آيا ناتواني ذهني ارثي است؟

طبق ساينس ديلي ، شيوع معلوليت ذهني ، كه به معناي مشكل در يادگيري و درك چيزهاي جديد است ، حدود 1 تا 2٪ از جمعيت را تحت تأثير قرار مي دهد و افراد داراي معلوليت ذهني شديد در طول زندگي خود نياز به كمك در فعاليت هاي روزمره خود دارند.

اين ناتواني ها مي تواند ناشي از تغييرات ژنتيكي يا عوامل خارجي باشد. تخمين زده مي شود كه 2500 ژن زمينه عقب ماندگي ذهني است كه نيمي از آنها هنوز ناشناخته است.

در سالهاي اخير ، پيشرفت تشخيص ناتواني هاي ذهني به دليل پيشرفت فن آوري هايي است كه توالي كل ژنوم را امكان پذير مي كند. اين تكنيك ها همچنين مي توانند به شناسايي علل عقب ماندگي ذهني كه در ساير معاينات و آزمايش هاي پزشكي يافت نمي شود ، كمك كنند. تعيين توالي اگزوم ، يعني توالي ژني كه پروتئين هاي ژن را در ژن رمزگذاري مي كند ، شناسايي انواع جديدي از ژن هاي ايجاد كننده بيماري را نيز ممكن مي كند. شناسايي ژنتيكي پيش شرط تعيين عملكرد بيماري و ايجاد روشهاي درماني است.

در مطالعه اي كه در دانشگاه هلسينكي فنلاند انجام شد ، تعيين توالي exome براي تعيين زمينه ژنتيكي يك معلوليت ذهني احتمالي استفاده شد. شركت كنندگان در مطالعه شامل خانواده هاي فنلاندي و اعضاي خانواده با تأخير شناختي بودند و هيچ دليل مشخصي براي آنها مشخص نشده است.

مشخص شد كه علت تأخير در رشد در 64٪ از شركت كنندگان در مطالعه ژني است كه به عنوان يك معلوليت ذهني شناخته شده است. بيشتر آنها ، 75٪ ، نتيجه جهش هاي تصادفي بودند كه در طي رشد جنين رخ داده و گونه هايي كه در ژنوم مادر وجود ندارند. در حقيقت ، هيچ جهش ژنتيكي در بيش از يك چهارم ژن هاي پاتوژن مورد مطالعه مشاهده نشده است ، و انواع ساختاري گسترده اي كه به طور معمول به ارث نمي رسند ، فقط در 8٪ خانواده ها يافت مي شود.

پروفسور ايرما گارولا گفت: طبق نتايج ما ، خطر ابتلاي كودك بعدي به ناتواني ذهني در اين خانواده ها كم است. به گفته وي ، اين يافته ها اطلاعات مهم و آسايش بسياري از خانواده ها را فراهم مي كند.

وي معتقد است كه استفاده از توالي اگزوم به عنوان روش اصلي غربالگري در تشخيص ناتواني هاي ذهني بسيار مناسب است. اين روش اجازه مي دهد تا علت معلوليت را سريعتر از قبل بررسي كرده و عدم اطمينان و اضطراب را در خانواده ها كاهش دهد. اين همچنين در مراقبت هاي بهداشتي فراهم مي كند.

جارولا مي افزايد: “هرچه بيشتر علل اساسي و طبيعت ارثي معلوليت ذهني را درك كنيم ، بهتر مي توانيم به خانواده هايي كه از اين اختلالات جدي رنج مي برند كمك كنيم.”

جمعيت فنلاند به دليل بيماري هاي شديد ژنتيكي ناشي از يك نقص ژنتيكي منفرد شناخته شده در انواع عوامل بيماري زا شناخته شده است و 40 مورد از اين بيماري ها تاكنون شناسايي شده است.

نتايج يك مطالعه اخير نشان مي دهد كه گونه هاي جديدي كه در اوايل رشد جنين ظاهر مي شوند ، شايع ترين علت معلوليت ذهني در بين جمعيت فنلاند هستند. انواع شناخته شده بيماري نهفته فقط در 5٪ از خانواده هاي مورد بررسي شناسايي شده است كه نتيجه اي مطابق با ساير جمعيت هاي اروپا است.

در مطالعه اخير ، 9 ژن جديد شناسايي و تعداد انگشت شماري از آنها شناسايي شد.

اين مطالعه با همكاري پزشكان فنلاندي معالجه افراد داراي معلوليت ذهني و گروه ژنتيك پزشكي در دانشگاه هلسينكي و همچنين دانشگاه كلمبيا و كالج پزشكي بيلور در ايالات متحده انجام شده است.

نتايج اين مطالعه اخيراً در ژورنال Human Genetics منتشر شده است.

انتهاي پيام